Jornal Médico - A importância da vigilância genómica para a tomada de decisão em saúde

“O papel da genómica na monitorização e controlo das doenças infeciosas” foi o tema da Public Health Tech Talk, apresentada por João Paulo Gomes, do Departamento de Doenças Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A sessão decorreu no dia 16 de junho, na Culturgest, em Lisboa, no âmbito do Congresso de Saúde Pública 23. Na sua intervenção, o investigador do INSA expôs alguns dos trabalhos de vigilância genómica realizada no nosso país. O primeiro exemplo apresentado, e que representou os primeiros passos nesta área, reporta a 2014, altura em que foi pedido ao INSA para usar a genómica para tentar caracterizar melhor o surto da Doença dos Legionários em Vila Franca de Xira, “o segundo maior surto mundial, causando mais de 400 casos de infeção e 14 mortes”. “Existiam suspeitas, mas a árvore filogenética confirmou uma torre de arrefecimento como potencial fonte do surto”, explicou João Paulo Gomes. Além disso, “curiosamente, foi identificada uma estirpe filogeneticamente divergente das típicas causadoras dos surtos mundiais, o que nos permitiu, através da genética caracterizar profundamente esta estirpe”, notou o orador. O segundo exemplo mostrado foi sobre a vigilância da Listeria monocytogenes, um processo implementado no INSA há já alguns anos. “Temos uma base de dados com cerca de 1500 isolados de Listeria monocytogenes em Portugal, trabalhamos numa relação direta com a Direção-Geral da Saúde (DGS) todas as semanas e, sempre que há um reporte de um novo caso de internamento por Listeria e quando a estirpe chega ao INSA, esta é sequenciada, entra na base de dados e reportada ao European Centre for Disease Prevention and Control”, referiu. Aliás, como sublinhou o especialista, “este é um problema mundial e nós fazemos parte desta rede global de vigilância que nos permite saber, por exemplo, que esta bactéria, após estar numa bancada, pode ainda provocar doença através do consumo dos alimentos congelados passados 10 anos”. Outro exemplo apresentado por João Paulo Gomes foi a vigilância de vírus emergentes, como é o caso do Monkeypox, transmitido por pequenos roedores na África central e oriental. Referindo-se a um surto de grandes dimensões de vírus Monkeypox, em 2022, com mais de 80 mil casos, em 110 países, o investigador realçou que “Portugal foi o primeiro país a sequenciar o vírus que estava a causar esta epidemia”. Além disso, “a observação dos vírus sequenciados permitiu concluir, nomeadamente pela sua proximidade, que a sua origem provável foi o vírus que causou o surto da Nigéria em 2017 e que depois foi exportado para a Europa. Ou seja, existem grandes indícios de que tenha havido ao longo destes cinco anos uma transmissão silenciosa de pessoa a pessoa”, informou o preletor, acrescentando que também foi concluído que “a sua evolução acelerada foi consequência da atuação do mecanismo de defesa humano (APOBEC3), que se pensa estar a ocorrer pelo menos desde 2017”. O INSA deu mesmo “um passo em frente em relação ao conhecimento sobre o vírus Monkeypox”, uma vez que, “conseguimos sequenciar 54% de todos os casos no país, algo que não tem paralelo em parte nenhuma do mundo”, destacou. De acordo com João Paulo Gomes, “sequenciamos e identificámos 52 clusters diferentes, com a respetiva linha cronológica, tendo obtido 27 clusters com sequências portuguesas e 25 clusters envolvendo sequências internacionais”. Mas, o trabalho foi ainda mais ambicioso, tendo o INSA juntado os dados dos inquéritos epidemiológicos aos dados genómicos. E, “para que se perceba o potencial da genómica, conseguimos identificar uma sauna na região de Lisboa e Vale do Tejo responsável 11 cadeias de transmissão diferentes e muitas envolviam estrangeiros”, observou. O investigador terminou com um exemplo “que desafia o que está escrito na história sobre a genómica e a origem da tuberculose nas ‘Américas’”. Trata-se de um estudo levado a cabo por um conjunto de investigadores portugueses sobre o processo de transmissão de tuberculose do animal para o humano, neste caso do animal marinho para o tratador [Rita Macedo, et al. Animal-to-human transmission of Mycobacterium pinnipedii. European Respiratory Journal Dec 2020, 56 (6) 2000371], tendo o mesmo verificado que “as estirpes sequenciadas do animal marinho e do tratador, ambos com tuberculose, eram 100% idênticas, mas inesperadamente não foi detetada uma estirpe Mycobacterium tuberculosis mas sim Mycobacterium pinnipedii, uma estirpe extremamente rara”, contou. Estes resultados “além de muito interessantes, representam o primeiro exemplo prático que comprova inequivocamente a teoria publicada na Nature, em 2014, que revelou que os genomas dos esqueletos com cerca de 1000 anos no Perú, não eram de Mycobacterium tuberculosis, mas sim algo muito parecido com Mycobacterium pinnipedii, e, como tal, muito dificilmente se aceita que a origem da tuberculose nas ‘Américas’ tenha sido por um processo de colonização, mas muito mais por um processo de captura, caça, em que os indígenas se alimentavam dos animais marinhos contaminados com tuberculose ficando depois doentes”, observou. Em suma, “a sequência genética é fundamental para a tomada de decisão em termos de saúde individual e Saúde Pública e pode mesmo mudar a história”, concluiu o especialista. Saiba mais na edição 143 do Jornal Médico.

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