Jornal Médico - Alentejo: projecto Síndrome do X Frágil detecta 26 doentes

Um projecto desenvolvido no Alentejo para a identifica&ccedil;&atilde;o e apoio a crian&ccedil;as e fam&iacute;lias com a S&iacute;ndrome do X Fr&aacute;gil (SXF), uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica heredit&aacute;ria, j&aacute; permitiu detectar 26 doentes em sete concelhos da regi&atilde;o Um projecto desenvolvido no Alentejo para a identifica&ccedil;&atilde;o e apoio a crian&ccedil;as e fam&iacute;lias com a S&iacute;ndrome do X Fr&aacute;gil (SXF), uma doen&ccedil;a gen&eacute;tica heredit&aacute;ria, j&aacute; permitiu detectar 26 doentes em sete concelhos da regi&atilde;o. &ldquo;J&aacute; estud&aacute;mos 30 fam&iacute;lias potencialmente portadoras e encontr&aacute;mos 26 doentes, 16 do sexo feminino e 10 do masculino&rdquo;, disse &agrave; ag&ecirc;ncia Lusa F&aacute;tima Ferreira, directora do Centro de Sa&uacute;de (CS) de Alandroal. A SXF &ndash; a causa mais frequente de atraso mental heredit&aacute;rio &ndash; resulta de altera&ccedil;&otilde;es gen&eacute;ticas ao n&iacute;vel do cromossoma X e pode manifestar-se em v&aacute;rios graus, desde um simples d&eacute;fice cognitivo at&eacute; quadros de altera&ccedil;&otilde;es muito profundas. A investiga&ccedil;&atilde;o preliminar sobre a doen&ccedil;a come&ccedil;ou, h&aacute; quatro anos, no concelho de Alandroal, por iniciativa do CS local, em parceria com o Servi&ccedil;o de Gen&eacute;tica do Hospital de Santa Maria (HSM), em Lisboa, e em colabora&ccedil;&atilde;o com as escolas locais. O F&oacute;rum Hospital do Futuro distinguiu, este ano, precisamente, o trabalho do CS de Alandroal na &aacute;rea da SXF com o Pr&eacute;mio Integra&ccedil;&atilde;o. No ano passado, foi estabelecido um protocolo entre a Administra&ccedil;&atilde;o Regional de Sa&uacute;de (ARSA), a Direc&ccedil;&atilde;o Regional de Educa&ccedil;&atilde;o do Alentejo (DREA) e os Hospitais de &Eacute;vora e de Santa Maria para verificar a fiabilidade dos n&uacute;meros obtidos no Alandroal, com um &ldquo;estudo real da preval&ecirc;ncia da doen&ccedil;a&rdquo;, extens&iacute;vel tamb&eacute;m &agrave; regi&atilde;o do Alentejo, com consultas mensais de gen&eacute;tica no Centro de Sa&uacute;de do Alandroal e de aconselhamento gen&eacute;tico bem como ac&ccedil;&otilde;es de forma&ccedil;&atilde;o e sensibiliza&ccedil;&atilde;o aos t&eacute;cnicos de educa&ccedil;&atilde;o e sa&uacute;de de v&aacute;rios concelhos alentejanos. Estas Ac&ccedil;&otilde;es s&atilde;o desenvolvidas pela equipe de gen&eacute;tica do Hospital de Santa Maria e pela equipa local, constitu&iacute;da pela m&eacute;dica de fam&iacute;lia F&aacute;tima Ferreira, pela enfermeira Gertrudes Calisto e ainda pela psic&oacute;loga Carla Serranito. Habitualmente, um grupo de tr&ecirc;s alunas do 11&ordm; ano, da Escola Secund&aacute;ria do Redondo (Margarida Ferreira, M&oacute;nica Gomes e Mar&iacute;lia Bento) participa nestas ac&ccedil;&otilde;es, durante as quais &eacute; apresentado um pequeno filme sobre momentos da vida di&aacute;ria de uma jovem com S.X fr&aacute;gil, que envolve emocionalmente os participantes. At&eacute; agora, j&aacute; foram identificados no concelho v&aacute;rios habitantes com SXF, quer com muta&ccedil;&atilde;o completa (com a doen&ccedil;a), quer com pr&eacute;-muta&ccedil;&atilde;o (potenciais transmissores), apontando os c&aacute;lculos para uma preval&ecirc;ncia da patologia &ldquo;cinco vezes superior &agrave; m&eacute;dia nacional&rdquo;. Os respons&aacute;veis pelo projecto, salientam, no entanto, a pouca fiabilidade destes dados (os dados mais conhecidos s&atilde;o os da Nacional Fragile Fundation que apontam para uma preval&ecirc;ncia da patologia de 1/3000 na popula&ccedil;&atilde;o em geral. J&aacute; a preval&ecirc;ncia da muta&ccedil;&atilde;o completa &eacute; de 1/2000, nos homens e de 1/4000 nas mulheres. Por sua vez, a preval&ecirc;ncia da pr&eacute; muta&ccedil;&atilde;o (potenciais transmissores), &eacute; de 1/250 nas mulheres e de 1/750 nos homens). Refira-se que em Espanha, a preval&ecirc;ncia da SXF &eacute; de 1/4000 na popula&ccedil;&atilde;o geral, ocorrendo a pr&eacute;-muta&ccedil;&atilde;o em 1/800 nas mulheres e em 1/500 na popula&ccedil;&atilde;o masculina. &ldquo;O Alandroal n&atilde;o tem nada de diferente em rela&ccedil;&atilde;o a outros concelhos do pa&iacute;s. A &uacute;nica diferen&ccedil;a &eacute; que, aqui, a SXF come&ccedil;ou a ser estudada e houve sensibilidade para a doen&ccedil;a. Agora, ao alargarmos o estudo para outros concelhos, come&ccedil;&aacute;mos a detectar novos doentes&rdquo;, explicou ao nosso jornal F&aacute;tima Ferreira. At&eacute; ao momento, no conjunto dos concelhos de Alandroal, Reguengos de Monsaraz, Redondo, Mour&atilde;o, Arronches, Elvas e Vila Vi&ccedil;osa, dos 26 doentes identificados, &ldquo;13 (10 homens e tr&ecirc;s mulheres) t&ecirc;m muta&ccedil;&atilde;o completa e os outros 13, todos mulheres, t&ecirc;m pr&eacute;-muta&ccedil;&atilde;o&rdquo;, avan&ccedil;ou a directora do CS do Alandroal ao nosso jornal. &ldquo;A maior parte das mulheres com pr&eacute;-muta&ccedil;&atilde;o s&atilde;o adultas, enquanto que nos casos de muta&ccedil;&atilde;o completa, quer os homens, quer as mulheres, s&atilde;o quase todos jovens (at&eacute; 20 anos de idade)&rdquo;, acrescentou aquela respons&aacute;vel. Esta doen&ccedil;a gen&eacute;tica esteve em foco, na vila de Alandroal, por ocasi&atilde;o do primeiro Encontro Ib&eacute;rico Sobre S&iacute;ndrome do X Fr&aacute;gil, em que estiveram presentes cerca de 200 participantes, entre os quais 25 fam&iacute;lias, oriundas de todo o pa&iacute;s. No per&iacute;odo da manh&atilde; decorreu o Painel da Sa&uacute;de, moderado pelo Decano da Faculdade de Medicina da Extremadura, Pedro Bur&eacute;o e em que foram prelectores, entre outros especialistas, Isabel Cordeiro e Lobo Antunes. No per&iacute;odo da tarde, teve lugar o Painel da Educa&ccedil;&atilde;o, moderado por Bravo Nico. Foram oradores Ant&oacute;nio Capucha, entre outros conhecidos especialistas portugueses e espanh&oacute;is ligados &agrave; educa&ccedil;&atilde;o especial. Durante o evento, foi apresentado o protocolo entre a Administra&ccedil;&atilde;o Regional de Sa&uacute;de (ARSA), a Direc&ccedil;&atilde;o Regional de Educa&ccedil;&atilde;o do Alentejo (DREA) e os Hospitais de &Eacute;vora e de Santa Maria. A apresenta&ccedil;&atilde;o esteve a cargo de F&aacute;tima Ferreira, Jos&eacute; Verdasca (Director regional da Educa&ccedil;&atilde;o do Alentejo), Professor Ant&oacute;nio Serrano (Presidente do Conselho Directivo do Hospital do Esp&iacute;rito Santo, de &Eacute;vora) e de Ros&aacute;rio Moreira (Presidente da Associa&ccedil;&atilde;o Nacional de X fr&aacute;gil). Na ocasi&atilde;o, foi entregue um painel feito pelas crian&ccedil;as com X f&aacute;gil presentes ao vice-presidente do munic&iacute;pio do Alandroal, Jo&atilde;o Grilo, grande dinamizador do evento. Refira-se que esta &eacute; uma iniciativa conjunta da autarquia local, Centro de Sa&uacute;de do Alandroal e pela Associa&ccedil;&atilde;o Portuguesa da S&iacute;ndrome do X Fr&aacute;gil (APSXF), constitu&iacute;da em Dezembro do ano passado e cuja assembleia-geral &eacute; presidida por F&aacute;tima Ferreira. &ldquo;Esta jun&ccedil;&atilde;o de vontades entre os dois pa&iacute;ses ib&eacute;ricos &eacute; muito importante para que possamos aumentar o conhecimento sobre a doen&ccedil;a, para a qual ainda h&aacute; pouca sensibilidade em Portugal, bem como para a troca de experi&ecirc;ncias com especialistas de Espanha, onde este trabalho est&aacute; mais avan&ccedil;ado&rdquo;, salientou. Para F&aacute;tima Ferreira, o importante &eacute; que &ldquo;doentes e fam&iacute;lias sejam cada vez mais acompanhados&rdquo; por equipas multidisciplinares e que os &ldquo;profissionais de sa&uacute;de e de educa&ccedil;&atilde;o estejam atentos para detectar a doen&ccedil;a o mais cedo poss&iacute;vel, para que as crian&ccedil;as tenham um futuro mais digno&rdquo;. F&aacute;tima Ferreira referiu ainda que, &agrave; margem do encontro, dever&aacute; ser analisada, em parceria com o Centro de Gen&eacute;tica Cl&iacute;nica e com a Extremadura espanhola, a possibilidade de cria&ccedil;&atilde;o de um centro de investiga&ccedil;&atilde;o gen&eacute;tica, vocacionado, sobretudo, para a SXF, mas tamb&eacute;m para outras &aacute;reas da defici&ecirc;ncia mental.

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